Utilizando uma plataforma de análise multiômica, que consiste em um equipamento composto de dois módulos, chamados GeoMx e nCounter, o equipamento permite entender o funcionamento das estruturas moleculares dos tecidos. Dessa forma é possível observar a amostra de um tecido com câncer e entender alterações no DNA das células, mesmo se for considerado um “pedaço” muito pequeno.

“É um avanço considerável na capacidade de avaliação de um câncer. O diagnóstico passa a ser pessoal, avaliando estruturas presentes em cada paciente, de forma rápida e detalhada. Isso permite uma resposta terapêutica que também é pessoal”, explica a professora Soraya Smaili, do Departamento de Farmacologia da Escola Paulista de Medicina da Unifesp. 

O laboratório se torna o primeiro centro avançado de pesquisa e diagnóstico molecular público no país, trabalhando de maneira integrada. Inicialmente são 27 projetos de pesquisa atuando com os equipamentos, o que permite treinamento avançado em pesquisa e avanços consistentes em projetos. Neste primeiro momento, serão atendidos pesquisadores da própria Unifesp, da USP, da Santa Casa de São Paulo, do Icesp e dos hospitais São Camilo e A.C. Camargo, instituições privadas de ponta da capital.

O grande diferencial desse centro é a oferta de tecnologia avançada que, atualmente, ainda não está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) para o diagnóstico de câncer, focando na avaliação de marcadores genômicos específicos. Com isso é possível atuar em mapeamento específico de pequenas variações, por exemplo, em células sanguíneas, o que acelera o entendimento sobre a doença.

Um paciente com histórico de câncer agressivo na família pode, por exemplo, iniciar o tratamento muito antes da possibilidade da coleta de uma biópsia, aumentando a possibilidade de sucesso contra cânceres raros e de evolução rápida, como os de pâncreas e pulmão por exemplo. “Além disso, aumenta consideravelmente as chances de cura e a sobrevida dos indivíduos diagnosticados, ao mesmo tempo em que reduz as probabilidades de desenvolvimento de metástases e outras complicações graves decorrentes da patologia”, explica Janete Cerruti, pesquisadora e professora da Unifesp e uma das coordenadoras do projeto.

”Sem dúvida, a maior conquista de todo esse esforço será a instalação e o funcionamento pleno do laboratório, que, esperamos, se torne um centro de referência em pesquisa aliada ao diagnóstico genômico e molecular”, complementa Smaili. 

Marcadores específicos 

Segundo as pesquisadoras, enquanto o diagnóstico convencional de câncer é feito por meio de exames clínicos, complementados por uma biópsia do tumor para avaliação por um médico patologista, o teste genômico adota uma abordagem mais detalhada e procura biomarcadores moleculares específicos para cada tipo de câncer, como a presença dos genes BRCA1/BRCA2, cruciais para o câncer de mama, ou mutações no gene BRAF, associadas ao câncer de pele. Essas pistas indicam se há alteração e qual a condição de desenvolvimento, mostrando por exemplo se há células em metástase.

O laboratório é financiado pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp), com investimento inicial de R$ 5 milhões, e busca convênio com o Sistema Único de Saúde (SUS), o que permitirá atendimento direto à rede pública de saúde, atuando em sinergia com outros hospitais – a Unifesp já tem papel importante na saúde pública com o Hospital São Paulo, referência no atendimento de alta complexidade na capital. 

A equipe multidisciplinar, coordenada pela professora Soraya Smaili, conta com a colaboração de renomados especialistas como Miriam Galvonas Jasiulionis, Janete Cerutti, Rui Maciel, Michelle Samora, Angela Waitzberg, Lucas Leite, Adolfo G Erustes, bem como diversos pesquisadores que apoiaram a proposta da Fapesp, que já conta com 17 pesquisadores associados.

Fonte:
Agência Brasil

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Em nota, a entidade destacou que as novas tecnologias representam mais um passo rumo à detecção precoce e ao tratamento mais rápido de uma das doenças infecciosas mais mortais do mundo.

“Esses testes portáteis e fáceis de usar aproximam o diagnóstico da tuberculose dos locais onde as pessoas normalmente buscam atendimento”.

A OMS informa que esses testes custam menos da metade do preço de exames moleculares já existentes e podem ajudar diversos países a expandir o acesso à testagem: “os testes podem funcionar por meio de bateria e fornecem resultados em menos de uma hora, permitindo que os pacientes iniciem o tratamento mais cedo”, completou a nota.

Em todo o mundo, mais de 3,3 mil pessoas morrem por dia vítimas da doença. Os números da agência mostram ainda que há 29 mil novos casos de tuberculose por dia.

“Os esforços globais para combater a tuberculose salvaram cerca de 83 milhões de vidas desde 2000; no entanto, os cortes no financiamento global da saúde ameaçam reverter esses avanços”.

“A adoção de ferramentas de diagnóstico rápido tem sido um desafio em muitos países, em parte, devido aos altos custos e à dependência do transporte de amostras para viabilizar os testes em laboratórios centralizados”, destacou a entidade.

Para a entidade, esses esforços podem contribuir para alcançar metas globais de acesso aos testes de tuberculose e resistência a medicamentos, além de reduzir atrasos no início do tratamento e conter a transmissão.

Brasil

Dados do Boletim Epidemiológico Tuberculose 2025, do Ministério da Saúde, mostram que 84,3 mil pessoas contraíram a doença no país em 2024 – uma incidência de 39,7 casos para cada 100 mil habitantes. Nesse período, foram contabilizados ainda mais de 6 mil óbitos.

Os maiores coeficientes de incidência foram observados no Amazonas (94,7 por 100 mil), no Rio de Janeiro (75,3 por 100 mil) e em Roraima (64,3 por 100 mil).

Na mortalidade, considerando os dados consolidados de 2023, os destaques foram Amazonas, (5,1 por 100 mil), Pernambuco (4,8 por 100 mil) e Rio de Janeiro (com 4,6 por 100 mil).

Entenda

A tuberculose é uma doença infecciosa e transmissível, causada pela bactéria Mycobacterium tuberculosis, também conhecida como bacilo de Koch.

A doença afeta principalmente os pulmões, mas pode atingir outros órgãos e/ou sistemas. A forma extrapulmonar ocorre com mais frequência em pessoas que vivem com HIV.

A transmissão acontece por via respiratória, pela eliminação de partículas muito pequenas produzidas por tosse, fala ou espirro de uma pessoa com tuberculose ativa (pulmonar ou laríngea) sem tratamento.

Quando outras pessoas respirarem essas partículas, há a possibilidade de se infectarem.

De acordo com o Ministério da Saúde, calcula-se que, durante um ano, em uma comunidade, uma pessoa com tuberculose pulmonar e/ou laríngea ativa sem tratamento e que esteja eliminando partículas com bacilos, possa infectar, em média, de 10 a 15 pessoas.

Segundo a pasta, com o início do tratamento, a transmissão tende a diminuir gradativamente e, em geral, após 15 dias, o risco de transmissão da doença cai drasticamente.

“No entanto, o ideal é adotar medidas de controle de infecção até que o resultado da baciloscopia [exame para detectar a bactéria da tuberculose] se torne negativo – tais como cobrir a boca com o braço ou lenço ao tossir e manter o ambiente bem ventilado, com bastante luz natural.”

O bacilo de Koch é sensível à luz do sol e a circulação de ar ajuda a dispersar as partículas infectantes. Por isso, ambientes ventilados e com luz natural direta diminuem o risco de transmissão.

“A ‘etiqueta da tosse’, ou seja, cobrir a boca com o antebraço ou lenço ao tossir, também é uma medida importante”, informa o Ministério da Saúde.

Dentre os sintomas associados à tuberculose estão:

• tosse seca ou produtiva (com catarro) por três semanas ou mais;
• febre à tarde;
• suor noturno;
• emagrecimento.

“Se uma pessoa apresentar sintomas de tuberculose, é fundamental procurar a unidade de saúde mais próxima de sua residência para avaliação e realização de exames. Se o resultado for positivo para tuberculose, deve-se iniciar o tratamento o mais rápido possível e segui-lo até o final”, concluiu o ministério.

Fonte:
Agência Brasil

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O anúncio foi feito, nesta quinta (26), pelo Ministério da Saúde, em evento em Brasília.  A estimativa é que pelo menos 13 milhões de pessoas tenham doenças raras no País.

“Nós colocamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma, que é um exame que custaria R$ 5 mil”, detalhou Padilha. 

A redução do tempo de diagnóstico é fundamental para o tratamento e para a qualidade de vida dos pacientes, conforme ressaltou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, que assinou a habilitação de novos serviços para tratamento de doenças raras. Padilha lembrou que o próximo sábado é dia mundial para conscientização sobre doenças raras.  

Alexandre Padilha durante anuncio de um conjunto de ações para reduzir o tempo de espera no diagnóstico e no tratamento de doenças raras no SUS- Joédson Alves/Agência Brasil

Ampliação de serviços

O ministro defendeu que o país tenha autonomia de pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, inclusive prevendo transferências de tecnologias de outros centros de ponta nessa área. “Quando a gente amplia esses serviços para estados que não tinham nenhum serviço ainda, a gente está garantindo um acesso mais próximo onde as pessoas vivem e moram”, ponderou. 

O coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, explicou que todo paciente que for atendido em um serviço de referência ou for identificado dentro de um serviço de referência de triagem neonatal poderá ser encaminhado para os polos de sequenciamento. “Foi um investimento de R$ 26 milhões nesse primeiro ano. Nós conseguimos fazer a oferta desse exame, que em preços de mercado podem chegar até R$ 5 mil, por R$ 1,2 mil”.

Monsores esclarece que a resolução diagnóstica é bastante precisa.

“É um ganho enorme para a comunidade de pessoas com doenças raras. Fornecendo para os médicos geneticistas, para as equipes de neurologia e de pediatria, uma ferramenta essencial para fechar esse diagnóstico”. 

Início com um cotonete

A coleta do material é feita com um cotonete na parte interna da bochecha, que colhe células a serem encaminhadas para os laboratórios. Esse teste também pode ser feito com sangue. 

“Permite avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais, de condições que implicam no atraso do desenvolvimento global das crianças, e também uma enorme diversidade de condições genéticas que podem afetar essas crianças”, diz Monsores.

O coordenador disse que existem 11 unidades da federação com serviços ativados. Em 90 dias após ação com a ferramenta, foi possível verificar 412 testes já com sequenciamento feito com 175 laudos.

“A nossa perspectiva é fazer a expansão dessa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026”. 

Outro anúncio do Ministério da Saúde foi o tratamento das crianças com uma terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME). “É uma doença que, se não tratada em tempo hábil, é letal. Todas as crianças que receberam essa terapia têm a interrupção da progressão dessa condição”. 

Avanços

A presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, Maria Cecília Oliveira, que estava no evento do anúncio, celebrou o que chamou de “avanços” nas políticas públicas relacionadas aos pacientes com doenças raras.

 “Eu espero que o programa Agora tem especialistas seja realmente um programa que possa impactar significativamente os pacientes com doenças raras, que é a nossa luta”, disse Maria Cecília. 

Outra representante de pacientes nesta condição, Lauda Santos, que é presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e cofundadora e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas) destacou a importância da divulgação do serviço para o SUS.

Lauda diz entender que um dos maiores desafios do governo é que essas informações cheguem até os pacientes. “As dificuldades continuam. A gente espera que isso mude porque tudo leva um tempo para poder entrar nos trilhos”. 

Ela ainda defendeu que deve haver o fortalecimento de entidades que defendam os pacientes e lamentou a carga de impostos para os medicamentos.

Fonte:
Agência Brasil

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