O serviço deve ser inaugurado no mês de agosto e vai atender exclusivamente a pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS).

Uma doença é considerada rara quando atinge até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. A maioria dessas condições já descobertas tem origem genética, mas algumas também podem ser causadas por agentes infecciosos ou fatores ambientais.

O Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de brasileiros têm alguma das 7 mil doenças raras catalogadas, e muitas dessas enfermidades podem ser incapacitantes. 

Diagnóstico complexo

A chefe do Setor de Gestão da Pesquisa e Inovação Tecnológica do Complexo Hospitalar, Soniza Vieira Alves-Leon, explica que essas condições ainda desafiam a medicina, porque acometem um número pequeno de pessoas, o que dificulta a realização de estudos a seu respeito.

“Algumas nem foram totalmente descritas, então, a ciência ainda não entende todos os sintomas, as causas”, complementa. 

Soniza acrescenta que o diagnóstico correto é outro grande desafio, porque nem todos os profissionais têm preparo para identificar corretamente essas condições.

Além disso, a confirmação definitiva do diagnóstico, muitas vezes, depende de exames com preço elevado e que não são de fácil acesso. Algumas doenças raras são identificadas pelo teste do pezinho, mas mesmo esses casos demandam confirmação com exames mais específicos. 

Sequenciamento genético

No mês passado, o Governo Federal anunciou a inclusão no SUS do principal teste disponível para doenças raras, o Sequenciamento Completo do Exoma (WES).

Esse exame analisa a região do DNA em que se concentra a maioria das mutações genéticas que causam as doenças raras, a partir de amostras de sangue ou saliva. Por sua complexidade, ele está disponível em poucos laboratórios brasileiros.

No SUS, por enquanto, apenas um laboratório faz o processamento das amostras coletadas em diversos estados, e outro prestará o serviço a partir de maio. 

A expectativa é que isso reduza para seis meses o tempo de espera pelo diagnóstico no país, que, hoje, é de, em média, sete anos. Esse é um dos exames de alta tecnologia que serão oferecidos pelo Centro de Saúde Pública de Precisão, da UFRJ. 

O complexo hospitalar da UFRJ, gerido pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares, recebeu investimentos de mais de R$ 19 milhões para a montagem no novo centro.

A quantia foi destinada, principalmente, à adequação de um espaço dentro do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e à aquisição dos equipamentos para a realização dos exames. 

Qualidade de vida

Além dos testes genéticos, serão oferecidos no novo centro os exames de biomarcadores, que identificam alterações celulares, bioquímicas ou moleculares relacionadas a determinadas doenças.

Soniza Vieira Alves-Leon ressalta que acelerar o diagnóstico correto aumenta as chances de que o paciente possa receber intervenções que melhorem sua qualidade de vida. 

Além disso, ela diz que o novo centro vai ampliar as pesquisas em genética e medicina de precisão, contribuindo para o desenvolvimento de novas estratégias de tratamento para doenças raras e câncer.

“Com essa estrutura será possível diagnosticar mais cedo, acompanhar melhor os pacientes e desenvolver novas terapias”, complementa. 

Fonte:
Agência Brasil

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Para a Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN), o reconhecimento amplia a visibilidade da DRC no cenário internacional e reforça a necessidade de investimentos em educação, prevenção, diagnóstico precoce e tratamento. No Dia Mundial do Rim, lembrado nesta quinta-feira (12), a entidade alerta ainda para o impacto de fatores ambientais sobre o risco de doença renal ao longo da vida.

“Esse tema amplia o olhar para além do tratamento, estimulando ações que promovam práticas sustentáveis no cuidado renal e reduzam impactos ecológicos, especialmente em serviços de saúde. Sustentabilidade, nesse contexto, significa também prevenção qualificada e redução de exposições evitáveis desde os primeiros estágios da vida”, destacou a instituição.

Em entrevista à Agência Brasil, o médico nefrologista do Hospital Universitário de Brasília (HUB), administrado pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), Geraldo Freitas, destacou que os rins são órgãos considerados essenciais para o funcionamento do organismo, mantendo o metabolismo equilibrado, realizando a filtragem do sangue e eliminando toxinas por meio da urina.

“Além disso, eles controlam nosso equilíbrio de eletrólitos ou sais do corpo, portanto, eles mantêm sódio, potássio, cálcio, tudo equilibrado pra que a gente mantenha todo o funcionamento dos outros sintomas”, disse. “Eles também produzem alguns hormônios relacionados ao controle de pressão”, completou.

O especialista alerta, entretanto, que algumas condições podem afetar o bom funcionamento dos rins ou mesmo paralisar a função renal por completo. Segundo Freitas, há fatores de risco específicos que acabam colaborando para o desenvolvimento desse tipo de quadro. Entre eles estão:

• diabetes mellitus;
• hipertensão arterial sistêmica;
• histórico familiar de doença renal;
• obesidade;
• sedentarismo;
• tabagismo;
• uso crônico ou inadequado de anti-inflamatórios não esteroidais e outros nefrotóxicos;
• doenças cardiovasculares;
• infecções do trato urinário recorrentes ou obstrução urinária;
• desidratação frequente;
• consumo inadequado de água.

“Alguns medicamentos também podem ser nefrotóxicos e causarem a perda da função renal ao longo do tempo. Os mais relacionados com isso são os anti-inflamatórios não hormonais, que devem ser evitados de maneira geral. No caso de pacientes com doenças em que o uso é obrigatório, isso deve ser monitorado.”

Ainda de acordo com o médico, muitas vezes, doenças renais acabam surgindo e avançando de forma silenciosa. “É frequente nos consultórios de nefrologia que os pacientes apareçam, já na primeira consulta, com perdas importantes da função renal”. Por esse motivo, identificar os sinais de alerta é considerado fundamental.

“É importante fazer os exames para rastreio das funções renais, que são basicamente a creatinina e um exame de urina, incluindo a pesquisa de albuminúria. Com esses exames básicos, já é possível fazer o rastreio de alguma lesão ainda no início. Também é relevante fazer a aferição da pressão e exames de glicemia e hemoglobina glicada para avaliação de uma possível diabetes.”

Dentre os principais sintomas que, de acordo com o nefrologista, indicam a necessidade de procurar ajuda médica estão:

• inchaço nas pernas, nos tornozelos e no rosto;
• urina muito escura e/ou espumosa;
• mudança súbita no padrão urinário, incluindo frequência e urgência;
• inversão do ritmo urinário, com maior volume urinário no período noturno;
• dor intensa no flanco ou cólicas renais;
• fadiga excessiva;
• perda de apetite acompanhada de náuseas e vômitos persistentes;
• aumento persistente da pressão arterial;
• glicemias de difícil controle;
• alterações neurológicas agudas, com presença de confusão mental ou falta de ar súbita.

Fonte:
Agência Brasil

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O anúncio foi feito, nesta quinta (26), pelo Ministério da Saúde, em evento em Brasília.  A estimativa é que pelo menos 13 milhões de pessoas tenham doenças raras no País.

“Nós colocamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma, que é um exame que custaria R$ 5 mil”, detalhou Padilha. 

A redução do tempo de diagnóstico é fundamental para o tratamento e para a qualidade de vida dos pacientes, conforme ressaltou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, que assinou a habilitação de novos serviços para tratamento de doenças raras. Padilha lembrou que o próximo sábado é dia mundial para conscientização sobre doenças raras.  

Alexandre Padilha durante anuncio de um conjunto de ações para reduzir o tempo de espera no diagnóstico e no tratamento de doenças raras no SUS- Joédson Alves/Agência Brasil

Ampliação de serviços

O ministro defendeu que o país tenha autonomia de pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, inclusive prevendo transferências de tecnologias de outros centros de ponta nessa área. “Quando a gente amplia esses serviços para estados que não tinham nenhum serviço ainda, a gente está garantindo um acesso mais próximo onde as pessoas vivem e moram”, ponderou. 

O coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, explicou que todo paciente que for atendido em um serviço de referência ou for identificado dentro de um serviço de referência de triagem neonatal poderá ser encaminhado para os polos de sequenciamento. “Foi um investimento de R$ 26 milhões nesse primeiro ano. Nós conseguimos fazer a oferta desse exame, que em preços de mercado podem chegar até R$ 5 mil, por R$ 1,2 mil”.

Monsores esclarece que a resolução diagnóstica é bastante precisa.

“É um ganho enorme para a comunidade de pessoas com doenças raras. Fornecendo para os médicos geneticistas, para as equipes de neurologia e de pediatria, uma ferramenta essencial para fechar esse diagnóstico”. 

Início com um cotonete

A coleta do material é feita com um cotonete na parte interna da bochecha, que colhe células a serem encaminhadas para os laboratórios. Esse teste também pode ser feito com sangue. 

“Permite avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais, de condições que implicam no atraso do desenvolvimento global das crianças, e também uma enorme diversidade de condições genéticas que podem afetar essas crianças”, diz Monsores.

O coordenador disse que existem 11 unidades da federação com serviços ativados. Em 90 dias após ação com a ferramenta, foi possível verificar 412 testes já com sequenciamento feito com 175 laudos.

“A nossa perspectiva é fazer a expansão dessa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026”. 

Outro anúncio do Ministério da Saúde foi o tratamento das crianças com uma terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME). “É uma doença que, se não tratada em tempo hábil, é letal. Todas as crianças que receberam essa terapia têm a interrupção da progressão dessa condição”. 

Avanços

A presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, Maria Cecília Oliveira, que estava no evento do anúncio, celebrou o que chamou de “avanços” nas políticas públicas relacionadas aos pacientes com doenças raras.

 “Eu espero que o programa Agora tem especialistas seja realmente um programa que possa impactar significativamente os pacientes com doenças raras, que é a nossa luta”, disse Maria Cecília. 

Outra representante de pacientes nesta condição, Lauda Santos, que é presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e cofundadora e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas) destacou a importância da divulgação do serviço para o SUS.

Lauda diz entender que um dos maiores desafios do governo é que essas informações cheguem até os pacientes. “As dificuldades continuam. A gente espera que isso mude porque tudo leva um tempo para poder entrar nos trilhos”. 

Ela ainda defendeu que deve haver o fortalecimento de entidades que defendam os pacientes e lamentou a carga de impostos para os medicamentos.

Fonte:
Agência Brasil

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Com o mote “Carnaval com prevenção. Antes, durante e depois da folia, é o Governo do Brasil do seu lado”, a campanha é voltada, sobretudo, para jovens e jovens adultos.

Em nota, a pasta informou que foram distribuídos aos estados 138 milhões de preservativos nos últimos três meses, incluindo duas novas versões que passaram a ser utilizadas no Sistema Único de Saúde (SUS) em 2025: a texturizada e a ultrafina.

Do total de preservativos distribuídos para reforçar os estoques e atender à demanda do carnaval, cerca de 132 milhões são externos, texturizados e ultrafinos, e 3,8 milhões são preservativos internos de látex ou nitrílica.

“A novidade busca aumentar a adesão ao uso de preservativos, método efetivo na prevenção contra o HIV, hepatites virais, sífilis e outras infecções sexualmente transmissíveis (ISTs), além de evitar gestações não planejadas”, destacou o ministério.

Dados da pasta indicam que 60% da população brasileira não usa preservativos durante as relações sexuais.

A campanha também reforça toda a oferta de proteção a infecções sexualmente transmissíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) e que a prevenção pode ser feita de forma combinada: além do uso de preservativos, há a vacinação contra hepatites, a testagem rápida, o uso da profilaxia pré-exposição (PreP) e da Profilaxia Pós-Exposição (PEP).

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Queda no uso de preservativos

Na nota, o ministério reforçou que a diversificação da oferta de preservativos visa estimular o uso contínuo e correto do produto, tornando-o mais atraente e atendendo às diferentes preferências da população.

“Essa ação responde a desafios identificados nos últimos anos: a queda no uso de preservativos, sobretudo entre jovens”.

A última edição da Pesquisa Nacional de Saúde (PNS), feita em 2019 pelo Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE) com pessoas com 18 anos ou mais, mostrou que, nos 12 meses anteriores à entrevista, 22,8% relataram usar preservativo em todas as relações sexuais, enquanto 17,1% afirmaram usar às vezes e 59%, nenhuma vez.

“A queda segue tendência mundial. Em 2024, a Organização Mundial de Saúde (OMS) divulgou relatório realizado em diversos países europeus, apontando a redução do uso de preservativos no público jovem”, destacou o ministério.

Orientações gerais

Além do uso de preservativos e demais métodos de prevenção a infecções sexualmente transmissíveis, a pasta orienta que os foliões sigam as seguintes dicas para curtir o carnaval de forma tranquila:

– beba água para se hidratar;

– use protetor solar;

– se for viajar para área de mata, vacine-se contra a febre amarela;

– previna-se contra o HIV, as hepatites B e C, a sífilis e outras ISTs;

– e, se precisar, procure uma unidade de saúde. 

Fonte:
Agência Brasil

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Com o mote “Carnaval com prevenção. Antes, durante e depois da folia, é o Governo do Brasil do seu lado”, a campanha é voltada, sobretudo, para jovens e jovens adultos.

Em nota, a pasta informou que foram distribuídos aos estados 138 milhões de preservativos nos últimos três meses, incluindo duas novas versões que passaram a ser utilizadas no Sistema Único de Saúde (SUS) em 2025: a texturizada e a ultrafina.

Do total de preservativos distribuídos para reforçar os estoques e atender à demanda do carnaval, cerca de 132 milhões são externos, texturizados e ultrafinos, e 3,8 milhões são preservativos internos de látex ou nitrílica.

“A novidade busca aumentar a adesão ao uso de preservativos, método efetivo na prevenção contra o HIV, hepatites virais, sífilis e outras infecções sexualmente transmissíveis (ISTs), além de evitar gestações não planejadas”, destacou o ministério.

Dados da pasta indicam que 60% da população brasileira não usa preservativos durante as relações sexuais.

A campanha também reforça toda a oferta de proteção a infecções sexualmente transmissíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) e que a prevenção pode ser feita de forma combinada: além do uso de preservativos, há a vacinação contra hepatites, a testagem rápida, o uso da profilaxia pré-exposição (PreP) e da Profilaxia Pós-Exposição (PEP).

Queda no uso de preservativos

Na nota, o ministério reforçou que a diversificação da oferta de preservativos visa estimular o uso contínuo e correto do produto, tornando-o mais atraente e atendendo às diferentes preferências da população.

“Essa ação responde a desafios identificados nos últimos anos: a queda no uso de preservativos, sobretudo entre jovens”.

A última edição da Pesquisa Nacional de Saúde (PNS), feita em 2019 pelo Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE) com pessoas com 18 anos ou mais, mostrou que, nos 12 meses anteriores à entrevista, 22,8% relataram usar preservativo em todas as relações sexuais, enquanto 17,1% afirmaram usar às vezes e 59%, nenhuma vez.

“A queda segue tendência mundial. Em 2024, a Organização Mundial de Saúde (OMS) divulgou relatório realizado em diversos países europeus, apontando a redução do uso de preservativos no público jovem”, destacou o ministério.

Orientações gerais

Além do uso de preservativos e demais métodos de prevenção a infecções sexualmente transmissíveis, a pasta orienta que os foliões sigam as seguintes dicas para curtir o carnaval de forma tranquila:

– beba água para se hidratar;

– use protetor solar;

– se for viajar para área de mata, vacine-se contra a febre amarela;

– previna-se contra o HIV, as hepatites B e C, a sífilis e outras ISTs;

– e, se precisar, procure uma unidade de saúde. 

Fonte:
Agência Brasil

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